fanconi综合征临床主要表现，以全氨基酸尿，葡萄糖尿碳酸氢盐尿，磷酸盐尿和尿酸等有机酸尿，电解质丢失过多，肾小管性蛋白尿以及各种代谢并发症为特点的综合征，常伴有高碱性磷酸酶活性，高氯性代谢性酸中毒，低钾血症，低磷血症，低钙，佝偻病，骨痛，骨质疏松和发育迟缓等。
fanconi综合征可分为三种类型，婴儿型fanconi综合征，成人型fanconi综合征，特发性刷状缘缺失型fanconi综合征。
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