苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在现象出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的患儿，诊断后及时进行治疗，近90%患儿智力可达到正常。
由于苯丙氨酸羟化酶本身异常导致的患儿，给予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，定期复查血苯丙氨酸浓度，根据苯丙氨酸浓度是否在合适的范围，调整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。预防苯丙酮尿症要从怀孕的时候抓起，少吃辛辣刺激性强的食物等等。
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