粘多糖病是什么

临床上，“粘多糖病”又称为黏多糖贮积症，属于一种罕见的遗传代谢性的疾病。

黏多糖贮积症主要是由于编码降解黏多糖的酶发生基因突变所致，发病率较低，比较罕见，有家族史或父母近亲婚配的儿童易患。本部患者在刚出生时一般没有明显的症状，常常在1岁左右的时候出现相关的症状并且随着年龄的增长逐渐加重。主要表现为面容粗糙丑陋、骨关节畸形、身材矮小、脊柱后凸或侧弯，智力发育落后，视力下降，角膜混浊，听力异常甚至耳聋等症状。

建议出现不适症状或已经确诊为黏多糖贮积症患者，及时前往正规医院进行就诊，在医生指导下进行针对性规范治疗。日常生活中，应避免近亲结婚、有家族史的家庭进行基因检测和产前诊断，有助于减少本病的发生。

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