造成脊髓小脑性共济失调主要是因为基因中有段异常的CAG核酸重复序列发生倍增突变产生多聚谷氨酰胺。脊髓小脑性共济失调是以小脑性共济失调为主要症状的常染色体显性遗传性疾病,病理改变以小脑、脊髓、脑干变性为主,临床主要特征为小脑性共济失调,可伴有构音障碍、震颤、锥体束征以及痴呆等。
脊髓小脑性共济失调是遗传性疾病,是基因突变所致。该病具有家族遗传性,多于青少年期和中年期发病,大多数呈常染色体显性遗传,极少数为常染色体隐性遗传或X连锁遗传,该病主要累及小脑、脊髓和脑干。脑血管病引起,比如小脑梗死,小脑出血以后,感染引起的,小脑病毒感染、小脑细菌感染,服用药物引起的,比如口服尼莫地平、氟桂利嗪等。
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