先天愚型怎么检查

先天愚型也叫做唐氏综合征，是21号染色体异常造成的先天性疾病，与高龄生产、异常因素、致畸物质等有一定的关系。

在临床上这种病主要表现为特殊面容、发育迟缓、智力落后等，常常伴有先天性心脏病变、胃肠道畸形等多种畸形。

那么先天愚型怎么检查呢？

1、体格检查：首先要进行体格检查，观察患儿的精神、智力及心理状态，并结合体态外貌特征进行评估。

2、细胞遗传学检查：取患儿的外周血细胞进行染色体分析，对疾病进行诊断和分型。

在临床上根据染色体核型，可以将疾病分为标准型、异位型和嵌合型三种分型。

3、荧光原位杂交：取21号染色体的相应片段做探针，与淋巴细胞或者羊水细胞杂交，能够精准地对异常的片段进行定位。

4、血清标志物筛查：存在高危因素的孕妇要积极接受产前筛查，比如血清标志物筛查。

在怀孕早期或中期，测定甲胎蛋白、血清绒毛膜促性腺激素等指标，进行筛查，根据各项检查结果判断发病的风险。

5、超声测量胎儿颈项透明层厚度：这是先天愚型的重要筛查指标，在怀孕11周到14周之间进行，数值越高说明发病的风险越大。

6、羊水细胞染色体检查：这种检查方法主要采用羊膜腔穿刺技术，在超声的引导下获取一定量的羊水，对胎儿细胞进行染色体分析，通常在怀孕16周到20周之间进行。

以上是先天愚型的检查方法，包括体格检查、实验室检查及各种特殊检查。

这种病是先天性疾病，以智力低下为突出表现，其影响是终身的，目前尚无特效治疗方法。

这种病重在产前预防，孕妇一定要在规定期内接受唐氏筛查，如果筛查结果异常，需进一步做确诊试验，也就是羊膜腔穿刺试验。

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