先天性肌营养不良有很多分型，各分型表现也不太一样，但其核心症状都是肌无力。
肌无力可以累及肢体、呼吸肌、咀嚼肌等，影响吸吮、吞咽等动作。
以先天性肌营养不良1A型为例：
1、先天性肌营养不良1A型是常染色体隐性遗传病，大多在出生后六个月起病，表现出明显的肌无力，哭声弱，吸吮能力也弱。
2、随着疾病进展，一岁后会出现关节挛缩、脊柱异常、呼吸肌无力等。
如果护理或治疗不当，会因为误吸或呼吸衰竭，导致孩子出现生命危险。
3、有些病人还会出现脑白质问题，影像学检查会提示脑白质营养不良；或者出现周围神经问题，肌电图会提示周围神经受累的表现。
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