pku又叫，它主要的临床表现症状为身体呈现特殊的气味，特别是尿液及体液当中出现鼠尿臭味；神经系统发育受损，表现为，学习能力过差，没有良好的生活自理能力；运动系统受限，严重者会有肌力及肌张力的改变；皮肤比较白，发色为黄色。
苯丙酮尿症（pku）是一种上常染色体隐性遗传疾病，主要是苯甲醛代谢异常，体内的苯甲醛酶基因突变，体内的苯甲醛酶能够减少活性化或消失，导致体内的苯丙氨酸不能正常的代谢，从而堆积在体内，造成对神经系统不可逆的损伤。
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