胎儿先天畸形大部分可以检查出来。如果存在胎儿生长发育结构的畸形，在孕期各种筛查畸形的过程中都可以检查出来。如果存在一些隐匿的畸形通过孕期的一些筛查，不一定能够达到100%的筛查成功。
孕期筛查胎儿畸形的第1项检查叫做NT检查，是在孕11到13周进行，这个时间段是胎儿颈项透明层生长最完善的时期。就在这个时间段监测胎儿颈项透明层的厚度，才对排查畸形有一定意义，往后逐渐筛查畸形的有早孕期唐氏筛查、中孕期唐氏筛查以及三维彩超、四维彩超，这些检查都具有筛查胎儿畸形的作用。
胎儿这些筛查畸形的过程中存在一些问题，可能还进一步需要进行羊穿染色体的检查，所有筛查的进行检测都只是目前所具有的医疗手段，能够对胎儿筛查进行所做的一些检测，并不能够保证万无一失。
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