天使综合征又称为快乐木偶综合征,患有天使综合征的小孩在临床上不存在能活多久的说法,根据国外报道新生儿的患病率为1/50000-1/24000。
天使综合征是由染色体15q11-13区域基因异常引起的以严重迟缓、智力低下、语言障碍、共济失调、癫痫发作、愉快心情为特征的神经遗传性疾病。患有天使综合征的小孩会表现为平衡、运动、语言障碍,常见频繁大笑、明显的兴奋动作、多动等症状,2岁可能会表现为小头畸形,3岁前癫痫可能会发作。在临床上可以通过规律饮食、规律睡眠等方式提高患者的生活自理能力。可以采用沟通辅具和康复训练等方式改善其理解能力、语言能力、运动能力、认知能力等。
在临床上,天使综合征的治疗也可以通过药物、分子靶向治疗等方式进行改善,如类固醇再摄取抑制剂氟西汀,可以帮助患者修复已损毁的糖皮质激素传导,联合抗癫痫类药物进行治疗,只有15%的小孩发作得到控制。如果出现不明原因的大笑、多动等,建议及时到医院小儿内科完善血常规检查、CT检查等,明确病因。
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