PKU也叫苯丙酮尿症，是常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，引起苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，最终导致苯丙氨酸及丙酮酸蓄积，并从尿中大量排出所导致的一种病变。
PKU的患儿出生时正常，但生后不久出现喂养困难、呕吐、脾气大、多动、癫痫等，3-4个月后可以逐渐出现智力与运动发育落后，全身和尿液散发出特殊的鼠尿臭味，常伴有湿疹、小头畸形、肌张力增加、皮肤白皙、毛发及虹膜颜色变浅、行为异常、震颤等，部分患儿可表现正常或者仅仅见到智力稍微偏低、不同程度的皮肤白皙，一般情况新生儿出生时可以做尿三氯化铁试验、二硝基苯肼试验筛查，如果阳性可以考虑PKU。
如果要确诊PKU，需要测血中苯丙氨酸的浓度，大于1.22mmol/L，并且血酪氨酸正常或者偏低，可以确诊为苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症的治疗主要是使用低苯丙氨酸食物，例如小婴儿可以喂低苯丙氨酸奶粉，需要添加辅食时也应该以蔬菜、水果、淀粉类等含蛋白质较少的食物。饮食疗法开始越早，治疗效果越好，低苯丙氨酸饮食至少应该坚持10岁以上，有条件者可以延长至青春期，如果女性患者今后有生育打算，饮食疗法应该坚持到生育年龄后。药物治疗主要选用左旋多巴、五羟色胺、四氢生物蝶呤等，可以根据症状选用不同的药物。
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