病情分析:血卟啉病的发病机理本病为常色体显性遗传性疾病。在卟啉代谢合成胆红素过程中,由于卟胆原合成酶缺乏,卟胆原不能代谢而在体内积聚,使胆红素合成减少,可通过反馈作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加,结果δ-氨基酮戊酸和卟胆原性在体内产生增多,它们的增多可通过直接或间接机理在神经传递功能中起毒性作用,进而引起本病的发作。
在卟啉症严重发作时候,受损的组织会变得畸形。整个身体,尤其是肢端会蜷曲,脸部变形,皮肤变黑,牙床被腐蚀后现出獠牙,而卟啉又赋予其一种血红色,给人一种带血獠牙的印象。这种人害怕阳光,在阳光照射下皮肤上常出现有痛感的烧伤溃疡。他们只有夜间才出门,精神上开始有所变化。不少病人在急性发作之前常有精神紧张、烦躁不安、容易激动,甚至出现幻觉个别病人可暂时失明,严重者可发生惊厥,甚至昏迷。发作时脑电图可出现癫痫或类似电解质紊乱的变化。可有低热、出汗,血压正常或增高也可出现体位性低血压。心动过速每于发作时出现,特别多见于发生神经精神症状时,缓解时消失,因此可作为本型活动的指征。
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