产前诊断技术管理办法
产前诊断技术管理办法，产前诊断可以让父母知道宝宝是否发育正常，为了胎儿的健康是非常有必要的，现在生孩子前都会要求产前诊断。以下了解产前诊断技术管理办法。
产前诊断技术管理办法1
首先，我们要了解什么事产前诊断？官方认为产前诊断是指在胎儿出生前应用各种方法对某些先天性畸形或遗传性疾病作出诊断，防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿的出生。产前诊断是出生缺陷防治的重要手段。
产前诊断技术由筛查与确诊两部分组成。筛查是胎儿异常风险的评估，诊断通常需采用侵入性技术，是胎儿异常的确诊手段，医生可依据该产前诊断结果，进行临床处理或对孕妇提出胎儿处置的建议，但存在一定的风险，有应用对象的局限、孕妇接受度的制约，以及医疗资源的限制等。应充分考虑各项技术的优势与局限。
1、常用产前诊断技术
胎儿细胞染色体核型分析：
是染色体病诊断的金标准。在显带可及的分辨率内，可以发现与诊断所有染色体的数目与结构异常，对染色体的分析获得的信息是"全息的"。该技术需要经过细胞培养、染色体制片、核型分析等步骤，均依赖于有经验的`医生与技师的人工操作，自动化程度低，检验诊断周期长。
分子诊断技术：
包括荧光原位杂交、基因扩增相关技术、细菌人工染色体标记–磁珠分离技术等在内的快速产前诊断技术；提高了诊断的分辨率、缩短了检查时间，检测效率高，但只能对试剂盒设定的目标疾病进行检测，无法对染色体组的异常作全局分析。
染色体微阵列分析技术：
又被称为分子核型分析，能够在全基因组水平进行扫描，可检测染色体拷贝数变异，尤其是对检测染色体微小缺失、重复等异常具有突出优势。还能检测出大多数的单亲二倍体，可以检测到一定水平的嵌合体，检出的致病性染色体变异约比传统的G显带核型分析增加10%。临床应用中的难点是CMA检测前后的产前咨询能力不足，对检测结果临床意义的判读能力不足，缺乏规范化的对CNV检查结果的验证工作。
2、国内外产前筛查策略
高龄孕妇在我国现行产前诊断策略是不做筛查，将高龄妊娠作为施行有创产前诊断的唯一指征。各国采用的产前筛查方案中对建议做有创产前诊断的界定年龄并不相同。加拿大和英国等欧洲国家将单胎妊娠直接羊膜腔穿刺的最低年龄提高至40岁。
母血清学产前筛查：
在早孕、中孕期采集母亲外周血，测定生化标志物，结合孕妇的年龄、孕周、体重等计算胎儿罹患21–三体、18–三体的风险。血清学产前筛查目标疾病的检出率只有60%～70%左右，存在较高的假阴性；筛查精度也不高，约30%左右的高风险异常与目标疾病无关。在筛查高风险的病例，经羊水脱落细胞染色体核型分析，可发现目标疾病以外的染色体异常，所以，以唐氏综合征为主要目标疾病的产前筛查事实上可发现许多不同的染色体病。高龄孕妇通过产前筛查进行胎儿异常风险分层，可以大大减少不必要的有创产前诊断。
母体外周血游离胎儿DNA筛查：
基于高通量测序、基因芯片等技术检测cfDNA筛查胎儿染色体异常的无创产前检测技术是近年发展迅速的产前筛查技术。相对于母血清学筛查，NIPT筛查的目标疾病精准，胎儿21–三体的检出率99%以上，18–三体的检出率90%～95%以上，但不能发现目标疾病以外的异常，是优点也是局限。NIPT如何融入或改变现有的产前诊断体系，对高龄孕妇，是否可用NIPT替代侵入性的产前诊断也是目前较为关注的问题。
妈妈十月怀胎就为产下一个健健康康的宝宝，然胚胎在发育的不同时期有不同的变化，为避免宝宝因出生缺陷或者各类疾病的发生而活的不轻松，妈妈必定不可遗漏产前诊断，也是为了自己，相信现在的高科技能降低此类状况的发生！
产前诊断技术管理办法2
什么是产前诊断中心
组成
产前诊断中心由由多个部门组成，具体包括：产前咨询、介入性产前诊断、产前超声筛查、细胞遗传、生化免疫、分子遗传、唐氏筛查和内分泌等。主要致力于产前遗传病诊断、胎儿畸形的筛查、不良生育史的病因调查等优生优育方面的临床和科研工作。
诊断对象
从广义上来讲：反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；家族分子遗传病史；神经管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、环境危害；父母近亲。但狭义的产前诊断，仅针对胎儿染色体数目或结构异常的疾病，在妊娠期通过有创性诊断方法（绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺)获取胎儿来源细胞，进行染色体核型检测。
历史发展
据了解，除去孕早、中期的流产、胎死宫内以外，约3-5%的出生婴儿存在身体结构或智力缺陷。而在所有围产期死亡中，先天性缺陷占20-25%。在既往，那些患有基因异常高风险的夫妇，对于孕育健康的后代，往往处于无从选择的被动境地。直到1966年，学者研究发现了孕妇高龄与唐氏综合征的相关性，此后，产前诊断得到了迅速发展。
在我国，对孕妇进行产前诊断工作发展相对较晚，在1998年才逐步发展。2002年，各地陆续批准成立了产前诊断机构，才逐步规范开展成体系。
为了我们的后代健康成长，为了能对一些遗传病的提前预防，妈网在这希望广大准爸爸准妈妈们能积极的进行产前诊断，更好的陪伴宝宝成长。
产前诊断技术管理办法3
产前诊断项目介绍
产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。目前可以通过遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等技术来开展产前诊断。
产前诊断的主要方法
1、B超检查
2、磁共振
3、羊膜穿刺
4、绒毛取样
5、胎儿脐带血穿刺
其中，羊膜穿刺和绒毛取样是目前产前诊断最为常用的方法。
羊膜穿刺术主要用于孕中期产前诊断，医生通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞，利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。羊膜穿刺是目前最常用且安全可靠的医学产前诊断方法，在孕16-20周为宜，此时羊水细胞数量多，体外存活能力强，成功率高，流产和感染少见。
绒毛取样（CVS)是指在早孕期，通过超声引导，经阴或经腹，抽取少量绒毛，由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞，故较之中孕期羊膜腔穿刺术，优点在于，如果早孕筛查提示染色体异常，如唐氏综合征（21三体综合症)、18三体综合征、特纳氏综合征。通过CVS能够尽早发现并诊断，一方面能极大缓解孕妇压力，另一方面，如需终止妊娠，损伤较小。
产前诊断适用人群
（一)羊水过多或者过少的；
（二)胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；
（三)孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；
（四)有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；
（五)年龄超过35周岁的。
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