威廉斯氏综合征是一种先天性疾病，是患者体内的7号常染色体缺少20个基因，导致基因排列失常。
大多数患者天生智力发育迟缓，身材矮小，有学习障碍，容易出现心脏、肾脏和血液方面疾病。
大部分患者有明显面部特征，但也有部分患者是音乐界的天才，或具有超人的社交能力，有明显的健谈、外向性格。研究表明大约一半的患者有视力问题，如远视、红绿色盲、斜视等。
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