小头畸形

病例简介： 患儿张某，9月，因“发现头颅发育异常一个月”于2011年08月院，颅脑MR提示：尖颅畸形，大脑发育不良。入院诊断:

1.尖颅畸形

2.大脑发育不良，体查:神志清，查体欠配合，前后囟门闭合，双眼球活动自如，视物正常，双侧瞳孔等大等圆，直径3.0mm，对光反射灵敏。

四肢肌力、肌张力正常，生理反射存在，双侧病理征未引出，脑膜刺激征阴性。

入院后积极完善相关检查，血常规、二便常规、生化、胸片等相关检查;行扩颅术，手术效果满意。目前小儿头颅发育良好，正在促进神经发育及神经功能训练治疗!

专家点评

专家医师绍说：小头畸形常因胎儿期的有害环境因素所致。偶然见于常染色体隐性遗传。本症中脑部和颅骨的发育均有障碍，发育完全后脑重不超过1000克，最大颅周径一般不超过47厘米。头颅形状亦有特异性变化，额部和枕部平坦、狭小、顶部略呈尖形，和发育完整的面骨形成强烈对照。

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一般来说，小头畸形是脑发育不良的结果，可以只是小头而不伴有其他结构畸形，也可以多发畸形或某综合症的一种畸形。治疗本病根据头颅照片及CT等检查，对于有颅内压升高者，应尽早手术。对于单纯骨缝闭合过早的患儿，可采用神经外科手术疗法，能取得一定的疗效。

小头畸形，以手术治疗为主，目的在扩大颅腔，解除颅内高压，使受压的脑组织及颅神经得到发育和生长。手术治疗有两种方式，一种切除过早闭合的骨缝，再选新的骨缝，二是切除大块骨质以达到减压和有利于脑的发育。手术越早越好，出后六个月以内手术者预后较好，一旦出视神经萎缩和智能障碍，即使施行手术，功能已不易恢复。

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