过氧化氢酶缺乏引起的疾病

过氧化氢酶缺乏引起的疾病包括X-连锁肾上腺脑白质营养不良、遗传性无过氧化氢酶血症、脑肝肾综合征这几种，在临床中并不常见。

1、X-连锁肾上腺脑白质营养不良：主要是一种过氧化氢酶缺乏引起的脂质代谢障碍性疾病，呈X-连锁隐性遗传，症状表现与脑肝肾综合征患儿类似。从儿童到成人都可见到本病患者，以儿童期脑型患儿最为严重。

患儿在4~8岁之前发育正常，随年龄的增长出现多动现象，性格孤僻，早期约有1/3患儿有视觉障碍，包括视野缩小、斜视；约1/3患儿有癫痫病，继而出现痴呆、失语、致盲、听力丧失等症状。

患者可遵医嘱使用醋酸泼尼松片、醋酸氢化可的松片等糖皮质激素药物进行治疗。

2、遗传性无过氧化氢酶血症：该类患者组织细胞、红细胞内缺乏过氧化氢酶，使红细胞丧失了携带氧的功能，抗感染能力下降，容易出现慢性、严重性的口腔感染及坏疽性等疾病，目前临床上尚且没有有效的治疗方式。

3、脑肝肾综合征：是一种常染色体隐性遗传病，患者肝肾细胞中缺乏过氧化物酶体，导致肝肾功能障碍、重度骨骼肌张力减退、大脑发育迟缓等，患者出现头面部畸形、生长发育障碍、全身无力、紧抱反射消失、抽搐、肝肿大、黄疸等表现，有的患者伴有出血、蛋白尿、低血糖、软骨钙化等，目前临床上尚且没有有效的治疗方式。

日常生活中如果出现异常表现不可随意忽视，建议及时前往医院普内科、普外科等科室就诊，完善相关检查，如有必要积极配合医生进行治疗。

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