苯丙酮尿症（pku）是一种先天性氨基酸代谢紊乱，患有本病的儿童苯丙氨酸通常不能转化为酪氨酸，而苯丙酮酸则出现在尿液中。大多数儿童表现出精神发育迟滞，如果能够在症状出现之前进行治疗和诊断，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，近90％的有治疗和智力的儿童只能通过少数儿童达到正常，血液苯丙氨酸浓度管控不理想，还可能会导致精神恶化。
这种疾病是一种常染色体隐性遗传性疾病，该疾病基因位于12号染色体长臂，由于它是一种隐性遗传性疾病，父母可能表现的正常，但染色体病变肯定存在，常染色体隐性遗传。
这种疾病的遗传概率约为1/4，许多患有苯丙酮尿症的儿童可以拥有健康的父母和健康的兄弟姐妹。这种疾病的主要危害在于神经系统的发育这是一种影响。只能限制苯丙氨酸摄入量来治疗。
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