小儿甲基丙二酸血症是指先天性有机酸代谢障碍中，较多见的一种常染色体隐性遗传病。该病是由于甲基丙二酸不能转变而在血中蓄积，造成神经、肝脏、肾脏、骨髓等多系统损伤而发病。
在各年龄段中的临床表现不尽相同，正常发病年龄越早，急性代谢紊乱和脑病表现越严重。
主要表现为呕吐、喂养困难、肌张力低下、脱水、严重酸中毒、高乳酸血症、高氨血症、昏迷和惊厥、发育迟缓或倒退，会有运动障碍、意识障碍。这种病治疗以饮食治疗为主，应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入，此外口服左卡尼汀和抗生素、维生素B12进行综合治疗。
标签：丙二酸,血症,甲基
版权声明：文章由 去回答 整理收集，来源于互联网或者用户投稿，如有侵权，请联系我们，我们会立即处理。如转载请保留本文链接：https://www.quhuida.com/article/391067.html
