成骨不全症主要是通过x线检查，这种情况不同的成骨不全症x线表现差异性比较大，通常表现为长骨骨干的细长，以及干骺端的粗大情况，并且出现骨小梁的稀少，以及骨干的弯曲情况。
骨干弯曲时突侧会发现有明显的皮质骨薄，凹侧会相对的增厚，并且病人会有骨髓腔相对变大的情况，并且常有囊性的改变，并且病人颅骨会有发育延迟的情况，特别是囟门关闭比较晚，椎体会有明显的双凹形，皮质明显的变薄，并且有明显的骨质疏松情况，有的病人会出现明显的脊柱侧弯，或者后突的情况，如果病人还没有生产，产前诊断主要是依靠超声学的检查，会发现胎儿手术骨发育障碍性的疾病。
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