断掌也叫通贯手。少数情况下是正常现象，但是多数情况下与染色体异常有关。如13-三体综合症、18-三体综合征、21-三体综合征。以21-三体综合征为例，21-三体综合征，又称先天愚型，此综合征有特殊的面容，眼距宽、眼裂小、两眼外侧上斜、鼻梁低、鼻子短、舌厚常伸出口外、囟门关闭延迟。
常有异常的体征，颈背部大而宽、身材偏矮、四肢短、手指短而粗、小指末端向内弯，掌纹只有一条，呈通贯手，约50%患儿有先天性心脏病。
另外婴儿期少哭，随年龄增大而出现逐渐明显的智能障碍，智商一般在25至75之间，生长发育迟缓，容易患各种感染。
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