新生儿筛查

新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。

新生儿筛查是指新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。

一种称为苯丙酮尿症的疾病，是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。

如果能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。

另一种称为先天性甲状腺功能低下的疾病，是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主要表现的发育落后。及早合理补充甲状腺素片，可避免人体的受损。

甲减和苯丙酮尿症。TSH促甲状腺激素正常范围：2～10mU／L血清苯丙氨酸正常范围：73～212umol/l。有异常的话，医院会电话通知的。

促甲状腺激素释放激素(TRH) 正常情况：14-168pmol/L。 游离甲状腺素指数(T4) 正常情况：2.2-14.0。 促甲状腺激素(TSH) 正常情况：脐血 3-12mU/L，儿童 0.9-8.1mU/L 。 游离三-碘甲腺原氨酸(FT3) 正常情况：6.0-11.4pmol/L。 反-三碘甲腺原氨酸(反T3) 正常情况：0.2-0.8nmol/L。 三碘甲腺原氨酸(T3 RU) 正常情况：0.98-1.00。 甲状腺素总量(TT4) 正常情况：新生儿130-273nmol/L，婴儿91-195nmol/L。 游离甲状腺素(FT4) 正常情况：26-39pmol/L。 三-碘甲腺原氨酸总量(TT3) 正常情况：脐血0.5-1.1nmol/L， 新生儿1.4-2.6nmol/L。

标签：筛查,新生儿