小儿甲基丙二酸血症也叫甲基丙二酸尿症，是一种常染色体隐性遗传疾病。
临床主要表现就是早期起病，严重的患儿有间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多常常伴有中枢神经系统症状。
甲基丙二酸血症虽然有多种生化缺陷，但是临床表现都类似，一个是起病早，一般都是新生儿或者婴儿期就发病，常见的有嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、肌张力低下，有一部分孩子有智力落后、肝脏肿大和昏迷等，也有一部分孩子会有白细胞减少、血小板减少和贫血。
以上内容仅供参考，具体用药、治疗请以医生面诊指导为准。
标签：丙二酸,血症,甲基
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