进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼间性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏、骨骼系统。传统上分为假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、眼咽型肌营养不良、眼型肌营养不良、远端型肌营养不良和先天性肌营养不良。按照遗传方式可分为性连锁隐性遗传型、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传型。进行性肌营养不良症是一大类基因突变引起的肌肉变性疾病，迄今尚无特效的治疗方法。
进行性肌营养不良症是一组遗传性肌病，其中假肥大型肌营养不良症症状严重，进展迅速，生命早期即丧失运动功能，且早期死亡，给家庭和社会造成很大负担，而目前尚无特效的治疗方法，因此早期检出基因携带者，对其婚配、孕育进行指导，对胎儿进行产前诊断，早期人工流产高风险胎儿显得非常重要。
首先，应确定先症者的基因异常，然后采用基因技术检查确定其母亲是否为携带者，若为携带者，在怀孕以后应确定胎儿性别，若为男胎在应在妊娠8～17周时取羊水细胞或绒毛膜细胞，进行基因检查，若高度怀疑为病胎，则应终止妊娠。
对于常染色体隐性遗传型肌营养不良，则应避免近亲婚配。需要注意的是，虽然携带者检出和产前诊断技术均有了发展，但仍存在许多问题，特别是涉及医学伦理学和法律方面的问题，在实际临床应用方面受到制约。进行性肌营养不良症临床表现：根据临床症状与体征、肌电图、生化检查与肌活检等，如有遗传家族史则诊断不难确立，但需与下列疾病进行鉴别:
1.婴儿型脊肌萎缩症主要与DMD相区别，主要是起病年龄更早，有时可见肌束震颤，其肌肉萎缩在肢体远端亦明显，肌电图检查及肌活检可作鉴别。
2.良性先天性肌张力不全症应与先天性或婴儿期肌营养不良症鉴别，特点为无肌萎缩，CPK含量正常，肌活检无特殊发现，预后良好。
3.成年型脊肌萎缩症主要与肢带型肌营养不良症区别，根据血清酶测定，肌电图及肌活检以及有无肌束震颤，一般可以鉴别。
如有困难时，可采用Coers(1979)提出的在肌活检时测定终末神经支配比率(terminalinnervationratio，TIR)的方法，以估计肌肉中运动神经轴索侧突的分支(即一定数量亚终末轴索所支配的肌纤维数)，如TIR升高可诊断为脊肌萎缩症，正常则应考虑为肌玻
4.多发性肌炎主要与肢带型区别，肌炎的发展较快，常有肌痛，亦无家族遗传史，肌活检常可以明确鉴别。
5.肌萎缩性侧索硬化症应与远端型肌营养不良症区别，临床除肌萎缩外，尚有肌张力高，腱反射亢进和病理反射，且往往有肌束震颤。
6.重症肌无力须同眼肌型和眼咽肌型区别，肌无力有易疲劳性和波动的特点，用新斯的明或Tensilon试验明显好转，肌电图也可作鉴别。
7.强直性肌营养不良症有肌强直，常伴白内障、脱发和性腺萎缩，血清酶改变不大。
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