脊髓小脑变性症一般通过神经系统检查、CT或磁共振成像、基因检测等查出来。
1、神经系统检查:通过神经系统检查确定是否存在脊髓小脑变性症。
2.CT或磁共振成像:检查小脑和脑干的病理变化,排除其他涉及小脑和脑干的退行性疾病进行诊断。
3、基因检测:检测患者是否有疾病基因可以清楚地诊断和区分亚型。
脊髓小脑变性是一种常染色体显性遗传病,主要由CAG核酸重复序列加倍突变引起。
患者应尽量保持与社会接触,争取生活平衡,接受物理治疗、职业治疗或言语治疗,用以舒缓病情。
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