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法布雷病是什么?

2024-09-16 22:37:22 编辑:join 浏览量:587

法布雷病是什么?

Fabry病-(法布雷病)是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病,其发病机制是由于患者体内α-半乳糖苷酶A(α-GalA)先天性缺乏所致,从而使人体代谢产物酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解,在患者血管和各器官广泛蓄积,造成四肢非常剧烈的疼痛,并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变。

手、脚发生间歇性的疼痛或感觉异常,其疼痛程度如同烧灼般的感觉,严重时无法正常生活与工作。

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