基因突变会导致编码的蛋白质出现异常，会引起各种神经系统的疾病，统称为综合征，建议及时到医院神经科就诊，配合医生用药治疗。
是类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5的简称，位于X染色体上。
当发生基因突变后，会出现综合征，能够引起生长发育迟滞、癫痫发作、自闭症、肌张力低下、厌食症、脊柱侧凸畸形、失用症、语言落后等临床表现的疾病。
因为是X染色体显性遗传，因此发病群体主要为女性患儿，目前这种疾病尚无有效的治疗方法，需要根据具体症状进行治疗。
如出现癫痫，可在医生的指导下使用氯硝西泮片、左乙拉西坦片等药物治疗，控制癫痫发作，减少对脑部的损伤。
如果出现肢体失用、意识失用、言语失用等失用症，可在医生指导下进行康复治疗，根据具体运用障碍，进行针对性处理，如进行头电针结合言语训练，可在较大程度上纠正言语失用，改善言语功能障碍。
此外，还要对患者进行精神上的减压，帮助患者对自己和环境有较为全面地了解，让患者对健康有正确认识，从心理方面改善病情。
标签：CDKL5,基因突变
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