成骨不全症会有哪些症状表现？

成骨不全症的典型症状包括骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等。

部分患者出现牙齿发育不良、侏儒及皮肤疤痕宽度增加的症状。

成骨不全症的并发症有骨折、肢体活动障碍、脑积水等。

一、典型症状

1、骨脆性增加：轻微的损伤即可引起骨折，严重的病人表现为自发性骨折。先天性者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少、疼痛轻、愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后，骨折趋势逐渐减少。

2、蓝巩膜：约占90%以上，这是由于患者的巩膜变为半透明，可以看到其下方脉络膜的颜色的缘故。

巩膜的厚度及结构并无异常，其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。

3、耳聋：常到11～40岁出现，约占25%，可能因耳道硬化，附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致，但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。

4、关节过度松弛：尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还可以有膝外翻、平足，有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。

5、头面部畸形：严重的颅骨发育不良者，在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔、顶骨及枕骨突出、两颞球状膨出、额骨前突，双耳被推向下方，脸成倒三角形。

二、其他症状

部分患者出现牙齿发育不良，牙质不能很好的发育，乳齿及恒齿均可受累。齿呈黄色或蓝灰色，易龋及早期脱落。

由于发育较正常稍短，加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合导致侏儒。

由于胶原组织有缺陷出现皮肤疤痕宽度增加。

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