石骨症是什么

石骨症是一种先天性遗传疾病，由于破骨细胞对骨重吸收的缺陷导致骨密度增加，这会导致骨骼结构出现缺陷，使骨骼变脆并容易骨折，在某些情况下，还伴有骨骼发育异常的情况。

石骨症按遗传方式分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传三种遗传方式。常染色体显性遗传形式是最常见的，极少数情况下以X连锁隐性遗传方式遗传。

但是在临床上，对引起该病症涉及的基因片段尚不清楚，因此无法通过特定基因检测、体外受孕等措施防止或降低后代因遗传缺陷基因而发病的风险系数。患者只能遵照尽早发现，尽早治疗原则，延缓病症发展进程，预防严重并发症出现。

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