什么是苯丙酮尿症 苯丙酮尿症如何治疗

苯丙酮尿症不但危害性严重,而且发病起因特别复杂,影响到较多孩子的健康。病发期间患儿的生长发育迟缓,严重的话还会影响到智力发育,其危害性特别严重。

我们要认真了解苯丙酮尿症的知识,一旦得到确诊不能忽视治疗工作,来看看苯丙酮尿症的治疗措施有哪些呢?

苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传疾病,多因为苯丙氨酸羟化酶基因产生突变,从而导致体内的酶活性降低,继而形成该病的症状,损害到较多儿童的身体健康。考虑到该病的危害性严重,疾病的治疗不能拖延,常用的治疗方法如下:

1、低苯丙氨酸饮食疗法。

该方法是当前治疗苯丙酮尿症最为经典的治疗措施,需要控制苯丙氨酸的摄入量。因为患者的肝脏苯丙氨酸羟化酶明显缺少,导致苯丙氨酸无法代谢产生酪氨酸,从而在血液当中大量蓄积,导致严重的神经系统损害出现。

通过治疗,可以改善患儿的病情,有助于身体的生长及发育。

2、药物治疗。药物方面多采用BH4、5-羟色胺等,可用于治疗BH4缺乏型的苯丙酮尿症患者,除了饮食的合理控制之外,还应当给予相应的药物治疗,达到令人满意的治疗效果。用药过程中,配合适当的户外锻炼,还应当保持良好的心情,能够起到辅助治疗效果。此外定期去医院进行复查,出现异常及时进行处理。

苯丙酮尿症的治疗工作特别重要,及时就医治疗才能改善患儿的病情。身为家长需要将苯丙酮尿症认识透彻,在孩子的成长阶段做好该病的预防工作,尽早预防可降低病发率,保护孩子的身体健康。除此之外应当给孩子良好的护理,调整发病期间的饮食。

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